By Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais no momento da fecundação, 23 do pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.
Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
As alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
- Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
- Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
- Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
- Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
- Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
- Em geral a estatura é mais baixa;
- Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
- Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
- A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
- Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
- Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
- Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
É essencial que bebês e crianças com SD sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Fonte: Movimentodown e Ministério da Saúde
